Anomalías cromosómicas sexuales

Por. Antonio Cruz, España*

El sexo de las personas está escrito en cada una de las células que componen el cuerpo humano. En el núcleo celular existe una pareja de cromosomas, los llamados heterocromosomas o cromosomas sexuales, que determinan la condición masculina (XY) o femenina (XX). Todo depende de la identidad genética del espermatozoide del varón, es decir, de que sea portador del cromosoma X o del Y, ya que el óvulo femenino no influye para nada en esta determinación sexual, al llevar siempre el mismo cromosoma X.
La decisión final acerca de la identidad sexual de la nueva criatura la tiene, por tanto, el primer gameto masculino que consigue llegar hasta el ovocito y fecundarlo.
A pesar de la aparente sencillez de este sexo cromosómico, lo cierto es que se han descrito hasta cuatro formas más de determinar el sexo en el ser humano.
En efecto, se habla también de sexo gonádico, aquel que puede distinguirse por el aspecto de los órganos genitales; sexo morfológico, el que evidencia el aspecto externo masculino o femenino de las personas; sexo psicológico, referido a la vivencia que cada cual tiene de su propia sexualidad en relación al ambiente en el que se ha criado o la educación recibida y sexo heterófilo, que equivaldría a la tendencia natural hacia el sexo contrario, al encuentro final de los dos sexos que se complementan mutuamente.
Durante el proceso de formación del cigoto pueden producirse anomalías en el número de los cromosomas sexuales. Algunas de las más conocidas son los llamados síndrome de Turner y síndrome de Klinefelter.
El primero se da en aquellas mujeres que en vez de tener dos cromosomas sexuales iguales (XX) sólo presentan uno (XO) poseyendo sus células, por tanto, 45 cromosomas en lugar de 46. Se trata de personas que no pueden funcionar sexualmente ya que sus ovarios no están suficientemente desarrollados, ni segregan la necesaria cantidad de hormonas. En ocasiones, en vez de dos cromosomas X, que es lo normal, pueden existir tres (XXX), cuatro (XXXX) o hasta cinco (XXXXX). Esto origina mujeres llamadas superhembras, aunque paradójicamente no se caracterizan por su acentuada feminidad como pudiera pensarse, sino por su retraso mental.
Los afectados por el síndrome de Klinefelter son machos que pueden poseer dos cromosomas X y uno Y (XXY), o bien dos de cada tipo (XXYY), así como incluso 3 ó 4 heterocromosomas X (XXXY o XXXXY). En todos los casos se trata de individuos estériles ya que presentan órganos sexuales masculinos raquíticos, pechos bastante desarrollados y una musculatura con rasgos marcadamente femeninos. Ello se debe a que la presencia de uno o varios cromosomas X de más, amortigua el efecto masculinizante del único cromosoma Y existente.
¿Podrán curarse este tipo de enfermedades en el futuro, mediante las técnicas de manipulación o ingeniería genética? Aquí radican muchas de las esperanzas depositadas en tales tecnologías biomédicas que nos permiten soñar con el bien que podría hacerse a tantas criaturas.

*Antonio Cruz es biólogo, profesor y escritor.

Fuente: © A. C. Suárez, ProtestanteDigital.com (España, 2010

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